Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Romeo i Juliaautor: Ford Madox Brown

Romeo i Julia neolitu

8 lutego 2007, 18:43

Umarli młodo i prawdopodobnie byli w sobie zakochani, bo pochowano ich w czułych objęciach. W pobliżu miejsca, gdzie rozgrywa się akcja Szekspirowskiego dramatu Romeo i Julia, archeolodzy odkryli dwa liczące ok. 5 tys. lat szkielety.


Żydzi witają nowy rok

28 września 2008, 17:44

Tym razem żydzi świętują Nowy Rok już 30 września. Uroczyste nabożeństwo w synagodze będzie miało miejsce wieczór wcześniej, podobnie jak świąteczna kolacja, w czasie której jedzona będzie symbolizująca cykl życia okrągła chała.


Legwan

Odkrywamy ewolucję na nowo

9 maja 2010, 14:57

Z czego wynika ewolucja? Niby wiadomo: presja środowiska, izolacja populacji, konkurencja... Ale w jakim stopniu i jak dokładnie? Wciąż się dowiadujemy nowych rzeczy, a ostatnie rewolucyjne odkrycie zawdzięczamy jaszczurkom z Martyniki.


Przypadkowy lek na łysienie

17 lutego 2011, 12:24

Stres przyczynia się nie tylko do siwienia, ale i utraty włosów. Dotąd promowano wiele sposobów na porost włosów, od szarlatańskich po jak najbardziej naukowe, ale żaden nie był skuteczny w 100%. Wygląda jednak na to, że podczas badań nad wpływem stresu na układ pokarmowy przez przypadek odkryto białko – astresynę-b - prowadzące do długotrwałego odrostu włosów.


20 ton poleciało na Międzynarodową Stację Kosmiczną

23 marca 2012, 13:27

Europejska Agencja Kosmiczna (ESA) wysłała największy w swojej historii ładunek na Międzynarodową Stację Kosmiczną. Automated Transfer Vehicle (ATV) Edoardo Amaldi został wyniesiony przez rakietę Ariane 5, która wystartowała z portu kosmicznego Kourou w Gujanie Francuskiej


Australia walczy o wieloryby

26 czerwca 2013, 11:34

Australia, popierana przez Nową Zelandię, wystąpiła do Międzynarodowego Trybunału Sprawiedliwości z wnioskiem o wydanie Japonii zakazu polowania na wieloryby. Zdaniem skarżących, Tokio łamie międzynarodowe traktaty ukrywając komercyjne połowy pod płaszczykiem badań naukowych


Laboratoryjna mutacja świńskiej grypy

3 lipca 2014, 11:14

Pracujący w USA japoński naukowiec potwierdził informacje o zmodyfikowaniu wirusa świńskiej grypy w taki sposób, by mógł on pokonać system immunologiczny człowieka. Badania przeprowadzono w laboratorium University of Wisconsin-Madison, a po raz pierwszy napisał o nich przed dwoma dniami jeden z magazynów wydawanych w Londynie


Noc Laboratoriów już w najbliższą sobotę!

8 października 2015, 09:11

Już 10 października br. o godzinie 17 dla wszystkich chętnych zostaną otwarte niedostępne na co dzień miejsca, jakimi są wrocławskie laboratoria. Wszystko za sprawą pierwszej edycji Nocy Laboratoriów, której organizatorami są Nokia Networks wraz z Wrocławskim Centrum Badań EIT+


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Testują obiecujący lek na chorobę Alzheimera

3 listopada 2016, 12:44

Jedna z hipotez dotyczących przyczyny choroby Alzheimera mówi o amyloidzie beta, który tworzy w mózgu złogi prowadzące do choroby. Teraz na łamach Science Translational Medicine naukowcy z Merck Research Laboratories informują o obiecujących testach nowego leku zapobiegającego tworzeniu się płytek amyloidowych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy